21 marca to dzień poświęcony ludziom z Zespołem Downa. Święto to ustanowiono w 2005 roku z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Głównym celem tego święta jest zwiększanie świadomości na temat życia i potrzeb osób dotkniętych tą wadą genetyczną.
„Zespół Downa to odmienność, a nie choroba”
Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, wynikających z mutacji chromosomalnych. Liczba chromosomów u osób dotkniętych tą wadą różni się od ich ilości u prawidłowo rozwijającego się człowieka. Cały materiał genetyczny tworzy strukturę wewnątrzkomórkową, będącą nośnikiem informacji genetycznej, zwaną chromosomami. W prawidłowo rozwijającej się ludzkiej komórce jest ich 46, które łączą się w 22 pary chromosomów autosomalnych oraz 1 parę chromosomów płciowych, określającą naszą płeć.
U osób z zespołem Downa pojawiają się dodatkowe informacje w 21 parze, gdzie zamiast dwóch widoczne są trzy chromosomy. Zmiany te wpływają na wygląd osób dotkniętych tą wadą, dlatego już na poziomie badań prenatalnych można określić prawdopodobieństwo ich wystąpienia. W trakcie badania lekarz może dostrzec pewne charakterystyczne cechy płodu, które mogą świadczyć o obecności poważnych chorób genetycznych, mogących świadczyć o zespole Downa.
Zmiany w 21 chromosomie wpływają nie tylko na wygląd, ale również na szereg chorób, które mogą również zagrażać życiu i zdrowiu, takich jak wady serca, wady przewodu pokarmowego, zaćma czy wady układu kostnego lub moczowo-płciowego. Osoby dotknięte tą wadą genetyczną borykają się także z różnym poziomem upośledzenia umysłowego, które bezpośrednio wpływa na jakość ich dalszego życia.
Osoby z zespołem Downa wchodzą w życie z wyjątkowo dużym bagażem, nie może to jednak przesądzać o jakości dalszego ich życia. Obecnie wiedza na ten temat i świadomość potrzeb osób dotkniętych tą wadą genetyczną, pozwala na większe zaangażowanie w leczenie i pomoc w dalszym ich rozwoju oraz samorealizacji życiowej. Już na wczesnym etapie życia możemy zadbać nie tylko o pomoc medyczną w zakresie leczenia wielu schorzeń, z którymi rodzą się dzieci dotknięte zespołem Downa, ale również prawidłowej stymulacji dalszego ich rozwoju. Odpowiednio przygotowani rodzice, specjalistyczna pomoc terapeutyczna i pedagogiczna, zauważenie potrzeb i indywidualnych predyspozycji pozwala na polepszenie standardu i jakości dalszego ich życia.
Dzisiaj już wiemy, że osoby dotknięte zespołem Downa mogą studiować i pracować, zakładają szczęśliwe rodziny, realizują się na różnych polach w tym sportowych i artystycznych.
Pamiętajmy, że osoby z zespołem Downa przede wszystkim potrzebują naszej AKCEPTACJI.
Akwarela plik wektorowy utworzone przez pikisuperstar – pl.freepik.com
Lunatykowanie – czyli nocne wędrówki śpiących
Twój sen jest zaburzony – sięgnij po kołdrę obciążeniową!
7 powodów, dla których warto się wysypiać
Szkodliwy hałas czyli jak dźwięki wpływają na nasze życie
Staw czoła nerwicy z kołdrą sensoryczną